報新聞/記者蔡昀臻/台北報導
面對變幻莫測且具致命威脅的未知與重症感染，傳統多仰賴經驗性推測並進行微生物培養或PCR檢測，然而，傳統培養常因耗時且檢出率受限，若遇非典型或罕見病原，臨床決策常陷入嚴重的試錯困境。
為突破未知感染診斷盲區，台灣感染症醫學會日前依據實證醫學，發表感染病原基因定序 (mNGS)的標準化臨床運用建議。據統計，目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用此技術，共同築起守護國人健康的精準感染檢測網。
感染診斷臨床建議發布：從「經驗猜測」走向「精準診斷」
台灣感染症醫學會理事長張峰義指出，感染症治療最關鍵的是「在正確的時間做出正確的判斷」。為了解決臨床不確定性，台灣感染症醫學會於去年七月發表了「總體基因體次世代定序於鑑定感染症病原之臨床應用建議」，其核心價值在於協助臨床醫師建立清晰的使用時機與判讀原則。當病人病情危重、傳統檢測未能釐清感染源，或懷疑有罕見與混合感染時，醫師能有系統地使用感染病原基因定序(mNGS)，讓臨床思維從「經驗性推測」邁向「快速、精準且有依據的診斷支持」。
張峰義理事長強調：「mNGS不是要取代傳統檢測，而是補足傳統工具在未知感染中的盲區。」 感染病原基因定序(mNGS)不僅是單一病人的救命工具，也是未來面對新興感染症（如COVID-19等未知病原威脅）時，臨床診斷、公衛監測與新興病原偵測的重要基礎。目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用感染病原基因定序(mNGS)，儼然成為臨床檢測新標配。
突破傳統檢測盲區 mNGS提供醫師「全面視野」
從技術層面深度剖析mNGS的臨床診斷價值，台灣感染症醫學會常務理事陳宜君說明，傳統微生物檢測（如培養或 PCR）具備成熟、費用親民且針對性強的優點，至今仍是臨床第一線不可或缺的工具；然而傳統檢測屬於「目標式（Targeted）」檢驗，醫師必須先假設病原體才能安排對應檢查。若一開始猜錯方向、病原極為罕見、或患者已先行使用過抗生素，常規檢測極易落入盲區。
陳宜君常務理事指出，mNGS的優勢並非取代傳統檢測，而是提供「全面視野」與經驗之外的線索。mNGS能直接針對檢體中的核酸進行定序，並與資料庫比對分析，有機會在一次檢測中同時評估細菌、病毒、黴菌與寄生蟲等多類病原。兩者相輔相成，能為重症、免疫低下或傳統檢測陰性卻持續惡化的疑難患者，在關鍵時刻補足診斷盲區。
針對臨床棘手的真菌感染，傳統培養耗時較長且檢出率不盡理想，病患常在漫長的等待中增加惡化風險。mNGS透過基因訊號尋找病原線索，不需依賴傳統培養，協助醫師在傳統檢查尚未確認時，有機會更早獲得診斷方向，搶先發動精準治療。隨著這項技術引入臨床，感染專科醫師在重症感染的生死關頭下扮演關鍵決策角色，透過感染病原基因定序(mNGS)提供的病原基因訊號與精準數據，醫師能在傳統檢查尚未確認時更早獲得診斷方向，及時優化病人預後並落實臨床診斷價值。
ICU 24小時破案 mNGS驚險救回罕見寄生蟲腦膜炎患者
一名60多歲婦人因反應變慢、精神恍惚且意識不清，跑遍各大醫院求診、歷經無數次抽血、電腦斷層與試錯治療，甚至求神問卜，病情卻持續惡化送入ICU。經多項傳統檢測與抗生素治療均未見改善，醫療團隊隨後啟動感染病原基因定序(mNGS)檢測，在24小時內於病患腦脊髓液中檢出幾萬分之一機率的罕見寄生蟲「廣東住血線蟲」，追查發現為患者日常從事園藝時不慎接觸蝸牛黏液引發腦膜炎所致，在精準投藥後，婦人順利轉出ICU並康復出院。
收治此案例的臺大醫院感染管制中心主任王振泰指出，像寄生蟲這類罕見或非典型感染，若無明確暴露史，臨床上極難在第一時間鎖定。傳統培養極為耗時，且PCR或血清檢查必須「先猜中病原」才能安排，加上患者若已先使用抗生素，更易干擾傳統檢測結果；對ICU重症而言，等待檢驗的時間成本極高，常使臨床陷入困境。感染病原基因定序(mNGS)的核心價值在於「搶時救命」，並非取代醫師，而是在最不確定的關鍵時刻，幫助醫師看見原本看不見的線索。當可能的病原方向浮現後，醫師即可重新整合患者的臨床症狀、影像學與各項檢查結果，及時調整抗感染策略。
王振泰主任補充，雖然法規與行政把關有其必要，但他強烈呼籲主管機關、醫院與學會共同建立標準化規範與審查綠色通道，加速審查與行政流程，讓尖端技術能在黃金期內及時受惠於更多命懸一線的重症患者。
台灣自主研發技術鏈結國際 「第6屆mNGS國際高峰會」9月登場
張峰義理事長總結指出，台灣目前的優勢在於擁有自主研發的技術實力，且已將感染病原基因定序(mNGS)從單純的學術研究，導向真實臨床場域。台灣已累積重症、腦炎、肺炎、免疫低下及罕見感染等臨床經驗，並逐步形成應用共識。
此外，將於今年9月登場的「第6屆mNGS國際高峰會」，台灣將與日本及全球專家深化合作。台灣醫療團隊期盼藉由豐富的臨床經驗接軌國際最新趨勢，向全球展現精準感染診斷的實力，共同引領感染診斷邁向新未來。
案例故事影片內容
一位六十多歲平時習慣在自家花園種菜的退休婦人，原本生活皆能自理。某日，定期回家探望的女兒發現母親身體狀況異常，出現言語表達變慢、反應遲鈍、精神恍惚及體力顯著衰退等症狀。起初以為是普通流感，但連續高燒數日且服用退燒藥無效。隨後病情急轉直下，婦人出現意識不清與語言障礙，被連夜緊急送往醫院急診。
醫療團隊最初懷疑為細菌感染並使用抗生素治療，隨後進行電腦斷層等各項檢查，但感染科醫師排除細菌感染後，推測可能為免疫系統相關疾病。由於病情持續膠著，女兒帶著母親輾轉多家醫院求助名醫，仍無法查出病因。
負責診治主治醫師面臨臨床極大挑戰。由於發燒原因複雜，傳統檢測方式受限於「單一假設驗證」模式，必須先設定特定嫌疑病原體才能進行篩檢，無法迅速排查罕見或未知的感染源。醫療團隊雖透過細胞培養、文獻查閱與視訊會診嘗試各種可能性，病情依然陷入膠著。
在等候病因釐清與返家休養期間，女兒悉心照顧母親起居，並推著輪椅帶母親回到熟悉的菜園，由母親口頭指導、女兒進行種菜與採收作業。面對未知的病情與醫療極限，女兒同時尋求宗教慰藉，帶著母親至大廟拜拜、擲筊、求籤與符咒，並在家中進行頌缽與誦經祈福，甚至在病房內讓母親喝下符水，極力尋求任何復原希望。
為打破診斷僵局，醫師採用感染病原基因定序(mNGS)技術進行檢測。相較於傳統檢測耗時且一次僅能檢驗單一菌種，mNGS技術可在24小時內對多達27,000種病原體進行全面搜索。
檢測結果最終確定致病源為極為罕見的寄生蟲「廣東住血線蟲」，其源頭來自婦人平日種菜時接觸到的蝸牛。在確立病因並精準用藥後，婦人順利離開加護病房並於數日內恢復健康，最終重獲正常的田園生活與日常飲食。