報新聞/記者蔡昀臻/台北報導
為了響應2 月 28 日「國際罕病日」，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長暨高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志醫師與中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科周宜卿醫師攜手響應脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）衛教記者會。
本次記者會主題《超乎你我想像-見證SMA的生命翻轉》，與國際罕病日全球主軸「More Than You Can Imagine（超乎想像）」彼此呼應。兩位專家表示，受惠於臺灣政府德政， SMA藥物可獲得健保給付，在藥物支持下，治療目標從延長壽命，進展為中斷病程惡化，進一步進階到提升運動功能，病友有望逐步拾回自理能力、甚至回歸社會；照護者也有望減輕照顧與經濟負擔，對於病友以及其家庭的正面幫助同樣超乎想像。
鐘育志醫師指出，仍有部分病友，因迷思、恐懼等因素仍未接受治療，身體機能正隨著時間持續性下滑。病友積極追蹤並主動治療，才是真正改善運動機能、實現生命翻轉的關鍵。同時，醫師也分享了診間一名26歲病友的真實案例，展現了這些「小改變」如何創造「超乎想像」的影響。該名病友在超市工作，治療前因肌力不足，結帳時無法直接將商品從購物籃取出；但在接受背針治療後，他不僅能直接拿起商品協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤重的白米，大幅改善其工作表現。除此之外，熱愛烹飪的他，過去僅能坐著輪椅上料理，現在已進步到能站立5分鐘炒菜、取廚具。背針治療帶來助益，絕不只有停止疾病惡化而已，正是因為運動功能獲得改善，才讓他能在職場持續貢獻，並重拾自己的愛好。
健保擴大給付助攻 存下更多運動機能
鐘育志醫師指出，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，病友體內無法生成足夠的SMN蛋白，導致運動神經元持續進行性退化、甚至死亡，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。
鐘育志醫師特別感謝政府，讓目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。不過儘管SMA治療已經邁入擴大給付的階段，目前仍有符合資格的病友尚未接受治療。鐘育志醫師分析，這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療不會有改變，鐘育志醫師指出：「這種認為『維持現狀、不用改變生活就是穩定』的想法，其實是危險的錯誤認知。因為隨著時間推移，病友的運動神經元會持續死亡，運動功能也會不斷退化，無異於讓自己暴露在持續喪失運動功能的風險之中。」
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科 鐘育志教授&中國醫藥大學兒童醫院 周宜卿副院長攜手響應脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）衛教記者會。（攝影/蔡昀臻拍攝）
任何年齡背針治療有望終止惡化、改善運動功能 翻轉病友人生與家庭命運
周宜卿醫師提醒，儘管SMA越早開始治療，越可以保留更多的運動功能，但絕不代表年紀較大、或病程已進入中重度的病友就失去了治療的價值。事實上，對於不同病程階段的病友，設定的治療目標並不相同，且在已有多元治療藥物的今日，病友甚至有機會可以透過背針治療改善自身的病程,，因此，無論從何時開始，只要展開治療都充滿價值。
周宜卿醫師強調，千萬不要輕視治療SMA帶來的改變，無論自身病程退化程度，只要能開始背針治療，都有機會透過微小的改善，帶來突破性的展望。她分享診間一名27歲病友在接受背針治療後，肌力回穩讓他從握不住筷子到能獨自進食、找回生活自理的尊嚴；手指力量穩定讓電腦操作變得靈活流暢，顯著提升工作效率。更重要的是，他的體力與精神明顯好轉，這些改變都讓病友的看待人生的心態更加積極，期盼有更多機會貢獻所長、回歸社會。對於病況較嚴重者，治療也能幫助呼吸與吞嚥功能，降低嗆咳和併發肺炎的可能，同時減少頻繁進出急診或住院的風險。
「不僅是病友本身，這樣的改變更可能翻轉整個家庭命運。SMA從來不是一個人的病，而是整個家庭的戰役」，周宜卿醫師進一步分享：「許多家庭，因為家中有一位SMA病友，照護者須全天候投入照護中。隨著病友的運動機能獲得改善、與社會接軌，照護者終於能從緊繃的照護狀態中獲得喘息，甚至有機會重返職場、找回社會角色，這對於維持罕病家庭結構的穩定與心理健康至關重要」。